Rối loạn chuyển hóa dễ khiến trẻ tử vong

Hoàn toàn khỏe mạnh sau khi sinh nhưng chỉ một ngày sau, bé Linh bắt đầu có dấu hiệu suy hô hấp và không chịu bú. Bé suy kiệt dần rồi tử vong ở ngày tuổi thứ ba.

Một năm sau, em của Linh cũng qua đời với những triệu chứng tương tự tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Một trường hợp khác là bé Hải ở Hà Tây. 23 ngày sau khi sinh, bé bú kém sau đó toàn thân tím tái. Các bác sĩ chẩn đoán cháu bị viêm phổi bẩm sinh, phải cho thở bằng ôxy liên tục nhưng vẫn không qua khỏi. Các kết quả xét nghiệm sau đó lại cho thấy, bé bị chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Tương tự, bé Nguyên, bốn tháng tuổi, ở Hải Phòng cũng phải nhập viện trong tình trạng hôn mê. Người nhà cho biết, đang khỏe mạnh, bỗng dưng bé yếu hẳn đi, sút cân, kém ăn, chán bú sau đó không lâu thì mất. Mẹ Nguyên tâm sự, hai anh của bé cũng có biểu hiện bệnh lý giống như thế và cũng chết khi chưa đầy nửa năm tuổi.

Trẻ mắc chứng rối loạn chuyển hóa thường trở bệnh sau vài giờ bú sữa mẹ. Ảnh: T. C.

Tại hội thảo y khoa vừa tổ chức tại TP HCM, các chuyên gia nội tiết học khẳng định, những bệnh nhân kể trên đều thuộc nhóm rối loạn chuyển hoá bẩm sinh. Tại Việt Nam, cứ 100 ca mắc thì 50 tử vong. Mỗi năm cả nước có khoảng 20 trẻ chết vì bệnh này.

Theo giáo sư Seiji Yamaguchi, giảng viên trường Đại học Shimane, Nhật Bản, nguyên nhân khiến các bệnh nhi tử vong là do quá trình chuyển hóa axit trong cơ thể gặp trở ngại bởi đột biến gene hoặc thiếu hụt enzym làm tắc nghẽn con đường chuyển hóa. Đây là loại bệnh lý khó chẩn đoán vì có triệu chứng lâm sàng khá giống nhiễm trùng máu, viêm não cấp, viêm phổi hoặc rối loạn tiêu hóa.

Nói một cách dễ hiểu, khi mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ không thể hấp thụ được một hoặc một số chất dinh dưỡng. Do đó, khi trẻ ăn thức ăn có loại chất trên, hoặc mẹ ăn rồi cho con bú, cơ thể trẻ không chuyển hóa được dẫn đến nhiễm độc các chất trung gian trên chỗ tắc hoặc sinh ra thiếu hụt năng lượng.

"Hầu hết trường hợp trẻ đều tử vong khi chưa được một tuổi, những bé bị nhẹ có thể kéo dài sự sống, song sự phát triển thể chất lẫn trí tuệ đều kém", giáo sư Seiji Yamaguchi nói.

Còn theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Trưởng khoa Nội tiết Bệnh viện Nhi Trung ương, người trực tiếp tham gia chương trình nghiên cứu lâm sàng và điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh kéo dài từ năm 2005 đến nay, trong 417 trẻ nhập viện do nghi ngờ mắc bệnh này, tỷ lệ mắc bệnh thật ở mức 12%. Nhiều bệnh nhi mắc bệnh được xác định do yếu tố di truyền.

Các triệu chứng thường gặp trong rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh lý não cấp tính gây co giật, hôn mê; chậm phát triển tinh thần; bất thường trương lực cơ...

Thạc sĩ Bùi Phương Thảo, khoa xét nghiệm, Bệnh viện nhi Trung ương cho rằng, trong quá trình điều trị quan trọng nhất là khâu chẩn đoán bệnh. Các xét nghiệm đặc hiệu thường là nước tiểu và máu để định mức độ rối loạn chuyển hóa, xác định chính xác rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, axit béo hay các rối loạn khác.

Ghép tủy, thay tế bào mầm máu, gene trị liệu, dùng hoạt chất hóa học để tăng hoạt độ của enzyme... là những giải pháp để khống chế bệnh. Bên cạnh đó, chế độ ăn đặc biệt vẫn phải được các bệnh nhân áp dụng suốt đời.

Tuy nhiên theo các bác sĩ chuyên khoa, do bệnh diễn tiến rất nhanh nên quan trọng hơn cả là khi phát hiện trẻ có dấu hiệu biếng ăn, lười bú bất thường, phụ huynh nên đưa bé đến các bệnh viện chuyên khoa thăm khám để sớm có hướng khống chế kịp thời.

Phương Nghi

* Tên các bệnh nhi đã được thay đổi.