Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca

Đời sống 16/07/2020 - 21:15

Một bé gái 6 tuổi ở Vũng Tàu đã phát hiện bị mắc hội chứng Cantú. Căn bệnh này cực kì hiếm gặp, y văn trên thế giới chỉ ghi nhận có 74 ca mắc từ trước đến nay.

Theo tin từ Zingnews, Tuổi TrẻThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, Bệnh viện Da liễu TP.HCM, cho biết đơn vị này đang điều trị cho trường hợp bệnh nhi 6 tuổi mắc chứng rậm lông toàn thân hiếm gặp có tên Cantú.

Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 1 Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 2 Hội chứng Cantú là căn bệnh di truyền cực kì hiếm gặp với chỉ 74 ca mắc trên thế giới. Ảnh: Zing

Người mắc căn bệnh này là bé N.B.B.C, 6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa - Vũng Tàu. Bé được đưa đến Bệnh viện Da liễu TP.HCM để khám và triệt lông toàn thân thì được phát hiện mắc căn bệnh hiếm gặp này.

Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 3 Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 4 Bé gái được các bác sĩ Bệnh viện Da liễu TP.HCM thăm khám. Ảnh: TTXVN

Theo lời kể của gia đình, từ khi sinh ra, bé C. đã có lông dày và rậm, đặc biệt ở những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân...

Qua nhiều năm, gia đình cứ nghĩ lông bé sẽ rụng đi nhưng tình trạng này không thay đổi. Gia đình đã rất lo lắng nên đưa bé thăm khám tại nhiều bệnh viện nhưng không xác định được bệnh gì.

Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 5 Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 6 Vùng lông mọc dày và rậm ở cổ, tay và gáy. Ảnh: Tuổi Trẻ

Để chuẩn bị cho bé C. vào lớp 1 trong năm học tới, gia đình quyết định đưa bé lên khoa thẩm mỹ da Bệnh viện Da liễu TP.HCM triệt lông, tránh cho bé bị tự ti, mặc cảm với bạn bè.

Tại khoa thẩm mỹ da, qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng... Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 7 Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 8 Ảnh: Internet

Kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim và não cũng có bất thường.

Đặc biệt, kết quả phân tích gene cho thấy bệnh nhi có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gene ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú.

Theo bác sĩ Tú, đây là hội chứng cực kì hiếm gặp và là bệnh di truyền. Trên thế giới, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca và đây cũng là ca mắc đầu tiên tại Việt Nam.

Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 9 Bé gái Việt Nam mắc căn bệnh cực kì hiếm gặp, thế giới chỉ có 74 ca - ảnh 10 Bệnh viện Da liễu TP.HCM sẽ miễn phí triệt lông cho bệnh nhi, cũng như toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm. Ảnh: Internet

Hiện Bệnh viện Da liễu TP.HCM đã chi trả toàn bộ chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bệnh nhi. Các bác sĩ cũng trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa con khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.

Bác sĩ Tú khuyến cáo khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc, phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện và can thiệp sớm. Ngoài ra, cha mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gene xem có yếu tố di truyền hay không. Từ đó, các bác sĩ sẽ tư vấn phương pháp để tránh di truyền cho con.