Choáng với căn bệnh hiểm nghèo, tấn công cả dòng họ

Sức khoẻ 24/04/2020 - 14:29

Hai đứa con sinh ra đều phải gắn bó cả đời với truyền máu, thải sắt định kỳ tại bệnh viện. Đó là nỗi đau không chỉ của riêng một gia đình mà của hàng triệu gia đình có con bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia).

Choáng với căn bệnh hiểm nghèo, tấn công cả dòng họ - ảnh 3

Trẻ bị tan máu bẩm sinh phải truyền máu và thải sắt định kỳ.

Cứ đều đặn hàng tháng, anh Tuấn lại đưa 2 đứa con vào Bệnh viện Truyền máu huyết học TP.HCM để truyền máu. Anh tâm sự: “Tôi lập gia đình rồi lần lượt có 2 con vào năm 2004 và 2008. Lúc mới sinh con đầu, tôi thấy cháu cứ bị bệnh nóng, cảm hoài, người xanh xao. Đến khi sinh đứa thứ 2 cũng bị y như chị nó. Tôi mới đưa con đi khám kỹ tại Bệnh viện Nhi đồng 1, lúc đó mới biết các con mình bị bệnh thalassemia. Theo xét nghiệm di truyền 2 vợ chồng thì vợ tôi có gene lặn nên gây bệnh này cho 2 cháu”.

Nhìn hai con mỗi tháng phải truyền một bịch máu 350ml, anh buồn bã không biết cuộc sống của hai con sau này như thế nào, liệu các con có thể đi học, đi làm như người bình thường được hay không.

Theo TS Bạch Quốc Khánh - Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, bệnh thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20 - 40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Năm nay là năm kỷ niệm lần thứ 34 Ngày Thalassemia Thế giới (8/5) với thông điệp của của Việt Nam: “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống”.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gene bệnh hay không, từ đó giúp họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Với chủ đề: “Cha mẹ hãy thực hiện tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh vì hạnh phúc gia đình, vì tương lai nòi giống”, TS Phạm Vũ Hoàng, Phó Tổng cục trưởng Tổng cục Dân số cho biết, cần đẩy mạnh việc truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh.

Để phòng, chống các trường hợp mang gen bệnh TMBS nói riêng và phòng, chống các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi, các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa… nói chung thì việc thực hiện tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh, tật trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.